| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933138G>A | CA000426 | PTEN | c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1114G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.213G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.300G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.205G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-372G>A (n.-372G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.1091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933138G>C | CA377482304 | PTEN | c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1114G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.213G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.300G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.205G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-372G>C (n.-372G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933138G>T | CA377482303 | PTEN | c.379G>T (p.Gly127Ter) n.1114G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.213G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.300G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) n.205G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-372G>T (n.-372G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.1091G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933138G= | CA1926175118 | PTEN | c.379G= (p.Gly127=) n.1114G= c.*209G= (n.*209G=) c.334G= (p.Gly112=) c.213G= c.*414G= (n.*414G=) c.*490G= (n.*490G=) c.300G= c.898G= (p.Gly300=) n.205G= c.277G= (p.Gly93=) c.-372G= (n.-372G=) c.283G= (p.Gly95=) n.1091G= | dbSNP |