| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25354679A>C | CA333378 | SNHG14,UBE3A | c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.2138T>G (p.Phe713Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.4825T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.92-253T>G n.618T>G c.2125-253T>G (n.2125-253T>G) c.2065-253T>G (n.2065-253T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.18393-36917A>C n.2673T>G c.2134-253T>G (n.2134-253T>G) n.2641T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354679A= | CA2165201328 | SNHG14,UBE3A | c.2069T= (p.Phe690=) c.2129T= (p.Phe710=) c.2138T= (p.Phe713=) c.1952T= (p.Phe651=) n.4825T= c.80T= (p.Phe27=) c.92-253T= n.618T= c.2125-253T= (n.2125-253T=) c.2065-253T= (n.2065-253T=) c.1904T= (p.Phe635=) c.878T= (p.Phe293=) c.818T= (p.Phe273=) n.18393-36917A= n.2673T= c.2134-253T= (n.2134-253T=) n.2641T= | dbSNP |