| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25355989G>C | CA7435446 | SNHG14,UBE3A | c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1850C>G (p.Thr617Ser) n.4723C>G c.75+702C>G (n.75+702C>G) n.516C>G c.1899+702C>G (n.1899+702C>G) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.18393-35607G>C n.2571C>G n.2539C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25355989G>A | CA333375 | SNHG14,UBE3A | c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.4723C>T c.75+702C>T (n.75+702C>T) n.516C>T c.1899+702C>T (n.1899+702C>T) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.18393-35607G>A n.2571C>T n.2539C>T | ClinVar dbSNP |