| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25354571A>T | CA333339 | SNHG14,UBE3A | c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.2237T>A (p.Leu746Ter) c.2246T>A (p.Leu749Ter) c.2060T>A (p.Leu687Ter) n.4933T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) c.92-145T>A n.726T>A c.2125-145T>A (n.2125-145T>A) c.2065-145T>A (n.2065-145T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) n.18393-37025A>T n.2781T>A c.2134-145T>A (n.2134-145T>A) n.2749T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354571A= | CA2165201288 | SNHG14,UBE3A | c.2177T= (p.Leu726=) c.2237T= (p.Leu746=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2060T= (p.Leu687=) n.4933T= c.188T= (p.Leu63=) c.92-145T= n.726T= c.2125-145T= (n.2125-145T=) c.2065-145T= (n.2065-145T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.986T= (p.Leu329=) c.926T= (p.Leu309=) n.18393-37025A= n.2781T= c.2134-145T= (n.2134-145T=) n.2749T= | dbSNP |