| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25355984G>A | CA333333 | SNHG14,UBE3A | c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.4728C>T c.75+707C>T (n.75+707C>T) n.521C>T c.1899+707C>T (n.1899+707C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.18393-35612G>A n.2576C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25355984G= | CA2165201888 | SNHG14,UBE3A | c.1972C= (p.Gln658=) c.2032C= (p.Gln678=) c.2041C= (p.Gln681=) c.1855C= (p.Gln619=) n.4728C= c.75+707C= (n.75+707C=) n.521C= c.1899+707C= (n.1899+707C=) c.781C= (p.Gln261=) c.721C= (p.Gln241=) n.18393-35612G= n.2576C= n.2544C= | dbSNP |