Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71323055G>A | CA155238 | SLC29A3 | n.746+1G>A c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.357+1G>A c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) c.-9+1G>A (n.-9+1G>A) n.351+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71323055G>C | CA377129501 | SLC29A3 | n.746+1G>C c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.357+1G>C c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) c.-9+1G>C (n.-9+1G>C) n.351+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |