Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511392A>T | CA213201 | ACTG1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) n.998T>A n.899T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.722T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.457T>A n.483T>A n.796T>A n.651T>A n.737T>A n.670T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511392A= | CA2278539785 | ACTG1 | c.598T= (p.Phe200=) c.526T= (p.Phe176=) c.*42T= (n.*42T=) n.998T= n.899T= c.571T= (p.Phe191=) n.722T= c.*402T= (n.*402T=) n.457T= n.483T= n.796T= n.651T= n.737T= n.670T= | dbSNP |
17 | g.81511392A>G | CA401460509 | ACTG1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) n.998T>C n.899T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.722T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.457T>C n.483T>C n.796T>C n.651T>C n.737T>C n.670T>C | dbSNP gnomAD v4 |