Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511392A>TCA213201ACTG1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.998T>A
n.899T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.722T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.457T>A
n.483T>A
n.796T>A
n.651T>A
n.737T>A
n.670T>A
ClinVar dbSNP
17g.81511392A=CA2278539785ACTG1c.598T= (p.Phe200=)
c.526T= (p.Phe176=)
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n.899T=
c.571T= (p.Phe191=)
n.722T=
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n.651T=
n.737T=
n.670T=
dbSNP
17g.81511392A>GCA401460509ACTG1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.998T>C
n.899T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.722T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.457T>C
n.483T>C
n.796T>C
n.651T>C
n.737T>C
n.670T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched