| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61715949dup | CA288559 | BRIP1 | c.2622+2dup (n.2622+2dup) n.1232+2dup n.1571+2dup c.2492+2dup (n.2492+2dup) c.*1918+2dup (n.*1918+2dup) n.8369+2dup c.2270+2dup (n.2270+2dup) n.622+2dup n.905+2dup c.1985+2dup (n.1985+2dup) n.821+2dup c.557+2dup (n.557+2dup) c.2552+2dup (n.2552+2dup) c.2432+2dup (n.2432+2dup) c.2351+2dup (n.2351+2dup) c.2069+2dup (n.2069+2dup) c.2009+2dup (n.2009+2dup) c.638+2dup (n.638+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61715949A= | CA2269144281 | BRIP1 | c.2622+2T= (n.2622+2T=) n.1232+2T= n.1571+2T= c.2492+2T= (n.2492+2T=) c.*1918+2T= (n.*1918+2T=) n.8369+2T= c.2270+2T= (n.2270+2T=) n.622+2T= n.905+2T= c.1985+2T= (n.1985+2T=) n.821+2T= c.557+2T= (n.557+2T=) c.2552+2T= (n.2552+2T=) c.2432+2T= (n.2432+2T=) c.2351+2T= (n.2351+2T=) c.2069+2T= (n.2069+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.638+2T= (n.638+2T=) | dbSNP dbSNP dbSNP |