Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28725004T>C | CA288319 | CHEK2 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.445-81A>G (n.445-81A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-71-5519A>G (n.-71-5519A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.320-5519A>G (n.320-5519A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.683A>G (n.683A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.574-81A>G (n.574-81A>G) c.475-81A>G (n.475-81A>G) n.786A>G n.781A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725004T>A | CA411107090 | CHEK2 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*545A>T (n.*545A>T) c.445-81A>T (n.445-81A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-71-5519A>T (n.-71-5519A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.320-5519A>T (n.320-5519A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.683A>T (n.683A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.574-81A>T (n.574-81A>T) c.475-81A>T (n.475-81A>T) n.786A>T n.781A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.797A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725004T>G | CA411107093 | CHEK2 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.445-81A>C (n.445-81A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-71-5519A>C (n.-71-5519A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.320-5519A>C (n.320-5519A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.683A>C (n.683A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.574-81A>C (n.574-81A>C) c.475-81A>C (n.475-81A>C) n.786A>C n.781A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.797A>C | dbSNP |