| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589778C>G | CA360944588 | RAD50 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1079C>G n.1912C>G n.1820C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589778C>T | CA288195 | RAD50 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1079C>T n.1912C>T n.1820C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589778C= | CA1583239421 | RAD50 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1079C= n.1912C= n.1820C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | dbSNP |