| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589685_132589691del | CA3405153 | RAD50 | c.1300_1306del (p.Asp434LysfsTer7) c.1003_1009del (p.Asp335LysfsTer7) n.986_992del n.1819_1825del n.1727_1733del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589685_132589691dup | CA288190 | RAD50 | c.1300_1306dup (p.Lys436ArgfsTer2) c.1003_1009dup (p.Lys337ArgfsTer2) n.986_992dup n.1819_1825dup n.1727_1733dup c.*1383_*1389dup (n.*1383_*1389dup) c.*926_*932dup (n.*926_*932dup) | ClinVar dbSNP |