| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980889C>G | CA287931 | NBN | n.1627G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.321-37G>C (n.321-37G>C) c.37+3636G>C (n.37+3636G>C) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.2110G>C c.75-37G>C (n.75-37G>C) n.2116G>C n.446G>C n.435G>C n.437G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.320+486G>C (n.320+486G>C) c.*194-37G>C (n.*194-37G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.462G>C c.-645G>C (n.-645G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980889C>A | CA16618711 | NBN | n.1627G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.321-37G>T (n.321-37G>T) c.37+3636G>T (n.37+3636G>T) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.2110G>T c.75-37G>T (n.75-37G>T) n.2116G>T n.446G>T n.435G>T n.437G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.320+486G>T (n.320+486G>T) c.*194-37G>T (n.*194-37G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.462G>T c.-645G>T (n.-645G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89980889C= | CA1801520909 | NBN | n.1627G= c.79G= (p.Glu27=) c.325G= (p.Glu109=) c.321-37G= (n.321-37G=) c.37+3636G= (n.37+3636G=) c.176G= (p.Arg59=) n.2110G= c.75-37G= (n.75-37G=) n.2116G= n.446G= n.435G= n.437G= c.*198G= (n.*198G=) c.320+486G= (n.320+486G=) c.*194-37G= (n.*194-37G=) c.301G= (p.Glu101=) n.462G= c.-645G= (n.-645G=) c.-451G= (n.-451G=) | dbSNP |
| 8 | g.89980889C>T | CA371662157 | NBN | n.1627G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.321-37G>A (n.321-37G>A) c.37+3636G>A (n.37+3636G>A) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.2110G>A c.75-37G>A (n.75-37G>A) n.2116G>A n.446G>A n.435G>A n.437G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.320+486G>A (n.320+486G>A) c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.462G>A c.-645G>A (n.-645G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |