Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
8g.89980889C>ACA16618711NBNn.1627G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.321-37G>T (n.321-37G>T)
c.37+3636G>T (n.37+3636G>T)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.2110G>T
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n.2116G>T
n.446G>T
n.435G>T
n.437G>T
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c.320+486G>T (n.320+486G>T)
c.*194-37G>T (n.*194-37G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.462G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched