| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331835G>A | CA011953 | MUTYH | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.951C>T (p.Asp317=) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.955+188C>T (n.955+188C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.792C>T n.293C>T c.345C>T (p.Asp115=) c.*741C>T (n.*741C>T) n.249C>T c.188-279C>T (n.188-279C>T) c.177+188C>T c.116-2398C>T (n.116-2398C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1059C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1186C>T n.1000C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.973C>T n.785C>T n.965C>T n.1500C>T n.1073C>T n.1156C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331835G= | CA1148224277 | MUTYH | c.544C= (p.Gln182=) c.961C= (p.Gln321=) c.951C= (p.Asp317=) c.946C= (p.Gln316=) c.928C= (p.Gln310=) c.955+188C= (n.955+188C=) c.*257C= (n.*257C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1003C= (p.Gln335=) c.1516C= (p.Gln506=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*625C= (n.*625C=) c.931C= (p.Gln311=) c.973C= (p.Gln325=) c.970C= (p.Gln324=) n.792C= n.293C= c.345C= (p.Asp115=) c.*741C= (n.*741C=) n.249C= c.188-279C= (n.188-279C=) c.177+188C= c.116-2398C= (n.116-2398C=) c.557C= (n.557C=) c.652C= (p.Gln218=) c.988C= (p.Gln330=) c.550C= (p.Gln184=) c.541C= (p.Gln181=) c.556C= (p.Gln186=) n.1059C= c.583C= (p.Gln195=) n.1186C= n.1000C= c.412C= (p.Gln138=) n.973C= n.785C= n.965C= n.1500C= n.1073C= n.1156C= n.1005C= | dbSNP dbSNP |