| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146618G>T | CA020355 | VHL | c.*122G>T (n.*122G>T) c.600-3169G>T (n.600-3169G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.341-3169G>T (n.341-3169G>T) n.581G>T c.*18-3169G>T (n.*18-3169G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146618G>C | CA357120 | VHL | c.*122G>C (n.*122G>C) c.600-3169G>C (n.600-3169G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.341-3169G>C (n.341-3169G>C) n.581G>C c.*18-3169G>C (n.*18-3169G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146618G>A | CA357066 | VHL | c.*122G>A (n.*122G>A) c.600-3169G>A (n.600-3169G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.341-3169G>A (n.341-3169G>A) n.581G>A c.*18-3169G>A (n.*18-3169G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |