| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214730471_214730490del | CA10588332 | BARD1 | c.1935_1954del (p.Cys645Ter) c.582_601del (p.Cys194Ter) c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?]) c.525_544del (p.Cys175Ter) c.1527_1546del (p.Cys509Ter) c.1878_1897del (p.Cys626Ter) c.396_415del (p.Cys132Ter) c.3310_3329del c.32_51del c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del) n.270_289del c.105_124del (p.Cys35Ter) c.*601_*620del (n.*601_*620del) n.1928_1947del n.1871_1890del n.1127_1146del c.1881_1900del (p.Cys627Ter) c.2034_2053del (p.Cys678Ter) n.2125_2144del n.1900_1919del n.1843_1862del n.1099_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730471_214730490dup | CA331818 | BARD1 | c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?) c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?) c.190_*17dup (n.190_*17dup) c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?) c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?) c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?) c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?) c.3310_3329dup c.32_51dup c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup) n.270_289dup c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?) c.*601_*620dup (n.*601_*620dup) n.1928_1947dup n.1871_1890dup n.1127_1146dup c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?) c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?) n.2125_2144dup n.1900_1919dup n.1843_1862dup n.1099_1118dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |