| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95135345C>A | CA374109168 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>A n.1235G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) n.558+1G>T n.198+1G>T n.28+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.2320-11866C>A (n.2320-11866C>A) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135345C>G | CA374109167 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>G n.1235G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) n.558+1G>C n.198+1G>C n.28+1G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.2320-11866C>G (n.2320-11866C>G) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95135345C>T | CA287232 | AOPEP,FANCC | n.411-11866C>T n.1235G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) n.558+1G>A n.198+1G>A n.28+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.2320-11866C>T (n.2320-11866C>T) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |