| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333956dup | CA287005 | ATM,C11orf65 | c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4) c.*7469dup (n.*7469dup) n.2417dup n.696dup n.2755dup n.2416dup n.9482dup n.3222dup n.3414dup n.472dup n.4491dup c.*3062dup (n.*3062dup) c.*3133dup (n.*3133dup) c.299+1264dup n.4213dup n.195dup c.641-24885dup (n.641-24885dup) c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup) n.210dup c.*38+1264dup (n.*38+1264dup) c.804+1264dup (n.804+1264dup) c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4) c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4) c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4) c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4) c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4) n.2374+1264dup n.2372+1264dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333956T= | CA3182810885 | ATM,C11orf65 | c.7998T= (p.Thr2666=) c.*7469T= (n.*7469T=) n.2417T= n.696T= n.2755T= n.2416T= n.9482T= n.3222T= n.3414T= n.472T= n.4491T= c.*3062T= (n.*3062T=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.299+1264A= n.4213T= n.195T= c.641-24885A= (n.641-24885A=) c.*1269+1264A= (n.*1269+1264A=) n.210T= c.*38+1264A= (n.*38+1264A=) c.804+1264A= (n.804+1264A=) c.3954T= (p.Thr1318=) c.7833T= (p.Thr2611=) c.6954T= (p.Thr2318=) c.6690T= (p.Thr2230=) c.3069T= (p.Thr1023=) n.2374+1264A= n.2372+1264A= | dbSNP dbSNP |