Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108331877A>G | CA16619236 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>G (n.7630-2A>G) c.*7101-2A>G (n.*7101-2A>G) n.2049-2A>G n.587-2A>G n.467-2A>G n.2387-2A>G n.2048-2A>G n.9114-2A>G n.2854-2A>G n.3343+320A>G n.2412A>G c.*2694-2A>G (n.*2694-2A>G) c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G) c.300-310T>C n.3845-2A>G c.641-22806T>C (n.641-22806T>C) c.*1270-310T>C (n.*1270-310T>C) n.3034-2A>G c.*39-310T>C (n.*39-310T>C) c.805-310T>C (n.805-310T>C) c.3586-2A>G (n.3586-2A>G) c.7465-2A>G (n.7465-2A>G) c.6586-2A>G (n.6586-2A>G) c.6322-2A>G (n.6322-2A>G) c.2701-2A>G (n.2701-2A>G) c.*38+3343T>C (n.*38+3343T>C) n.2375-310T>C n.2373-310T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331877A>C | CA286993 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>C (n.7630-2A>C) c.*7101-2A>C (n.*7101-2A>C) n.2049-2A>C n.587-2A>C n.467-2A>C n.2387-2A>C n.2048-2A>C n.9114-2A>C n.2854-2A>C n.3343+320A>C n.2412A>C c.*2694-2A>C (n.*2694-2A>C) c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C) c.300-310T>G n.3845-2A>C c.641-22806T>G (n.641-22806T>G) c.*1270-310T>G (n.*1270-310T>G) n.3034-2A>C c.*39-310T>G (n.*39-310T>G) c.805-310T>G (n.805-310T>G) c.3586-2A>C (n.3586-2A>C) c.7465-2A>C (n.7465-2A>C) c.6586-2A>C (n.6586-2A>C) c.6322-2A>C (n.6322-2A>C) c.2701-2A>C (n.2701-2A>C) c.*38+3343T>G (n.*38+3343T>G) n.2375-310T>G n.2373-310T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331877A>T | CA382560881 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>T (n.7630-2A>T) c.*7101-2A>T (n.*7101-2A>T) n.2049-2A>T n.587-2A>T n.467-2A>T n.2387-2A>T n.2048-2A>T n.9114-2A>T n.2854-2A>T n.3343+320A>T n.2412A>T c.*2694-2A>T (n.*2694-2A>T) c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T) c.300-310T>A n.3845-2A>T c.641-22806T>A (n.641-22806T>A) c.*1270-310T>A (n.*1270-310T>A) n.3034-2A>T c.*39-310T>A (n.*39-310T>A) c.805-310T>A (n.805-310T>A) c.3586-2A>T (n.3586-2A>T) c.7465-2A>T (n.7465-2A>T) c.6586-2A>T (n.6586-2A>T) c.6322-2A>T (n.6322-2A>T) c.2701-2A>T (n.2701-2A>T) c.*38+3343T>A (n.*38+3343T>A) n.2375-310T>A n.2373-310T>A | dbSNP |