| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108330362C>G | CA382560376 | ATM,C11orf65 | c.7456C>G (p.Arg2486Gly) c.*6927C>G (n.*6927C>G) n.1875C>G n.413C>G n.293C>G n.2213C>G n.1874C>G n.8940C>G n.2680C>G n.3170C>G n.1919C>G c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.3671C>G c.641-21291G>C (n.641-21291G>C) n.2860C>G c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.7291C>G (p.Arg2431Gly) c.6412C>G (p.Arg2138Gly) c.6148C>G (p.Arg2050Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.*38+4858G>C (n.*38+4858G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108330362C>T | CA286987 | ATM,C11orf65 | c.7456C>T (p.Arg2486Ter) c.*6927C>T (n.*6927C>T) n.1875C>T n.413C>T n.293C>T n.2213C>T n.1874C>T n.8940C>T n.2680C>T n.3170C>T n.1919C>T c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.3671C>T c.641-21291G>A (n.641-21291G>A) n.2860C>T c.3412C>T (p.Arg1138Ter) c.7291C>T (p.Arg2431Ter) c.6412C>T (p.Arg2138Ter) c.6148C>T (p.Arg2050Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.*38+4858G>A (n.*38+4858G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108330362C>A | CA476676951 | ATM,C11orf65 | c.7456C>A (p.Arg2486=) c.*6927C>A (n.*6927C>A) n.1875C>A n.413C>A n.293C>A n.2213C>A n.1874C>A n.8940C>A n.2680C>A n.3170C>A n.1919C>A c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.3671C>A c.641-21291G>T (n.641-21291G>T) n.2860C>A c.3412C>A (p.Arg1138=) c.7291C>A (p.Arg2431=) c.6412C>A (p.Arg2138=) c.6148C>A (p.Arg2050=) c.2527C>A (p.Arg843=) c.*38+4858G>T (n.*38+4858G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330362C= | CA1998808651 | ATM,C11orf65 | c.7456C= (p.Arg2486=) c.*6927C= (n.*6927C=) n.1875C= n.413C= n.293C= n.2213C= n.1874C= n.8940C= n.2680C= n.3170C= n.1919C= c.*2520C= (n.*2520C=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.3671C= c.641-21291G= (n.641-21291G=) n.2860C= c.3412C= (p.Arg1138=) c.7291C= (p.Arg2431=) c.6412C= (p.Arg2138=) c.6148C= (p.Arg2050=) c.2527C= (p.Arg843=) c.*38+4858G= (n.*38+4858G=) | dbSNP |