| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108301760del | CA286887 | ATM | c.5290del (p.Leu1764TyrfsTer12) c.*4761del (n.*4761del) n.6774del n.514del n.1004del c.*354del (n.*354del) n.1505del n.694del n.519del c.1246del (p.Leu416TyrfsTer12) c.5125del (p.Leu1709TyrfsTer12) c.4246del (p.Leu1416TyrfsTer12) c.3982del (p.Leu1328TyrfsTer12) c.5290del (p.Leu1764TyrfsTer?) c.361del (p.Leu121TyrfsTer12) c.5290del (p.Leu1764TyrfsTer15) n.5890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108301760C= | CA1998798522 | ATM | c.5290C= (p.Leu1764=) c.*4761C= (n.*4761C=) n.6774C= n.514C= n.1004C= c.*354C= (n.*354C=) n.1505C= n.694C= n.519C= c.1246C= (p.Leu416=) c.5125C= (p.Leu1709=) c.4246C= (p.Leu1416=) c.3982C= (p.Leu1328=) c.361C= (p.Leu121=) n.5890C= | dbSNP dbSNP |