| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108301698C>G | CA382542341 | ATM | c.5228C>G (p.Thr1743Arg) c.*4699C>G (n.*4699C>G) n.6712C>G n.452C>G n.942C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1443C>G n.632C>G n.457C>G c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.5063C>G (p.Thr1688Arg) c.4184C>G (p.Thr1395Arg) c.3920C>G (p.Thr1307Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) n.5828C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108301698C>T | CA286882 | ATM | c.5228C>T (p.Thr1743Ile) c.*4699C>T (n.*4699C>T) n.6712C>T n.452C>T n.942C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1443C>T n.632C>T n.457C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.5828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108301698C>A | CA382542343 | ATM | c.5228C>A (p.Thr1743Lys) c.*4699C>A (n.*4699C>A) n.6712C>A n.452C>A n.942C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1443C>A n.632C>A n.457C>A c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.5063C>A (p.Thr1688Lys) c.4184C>A (p.Thr1395Lys) c.3920C>A (p.Thr1307Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) n.5828C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108301698C= | CA1998798387 | ATM | c.5228C= (p.Thr1743=) c.*4699C= (n.*4699C=) n.6712C= n.452C= n.942C= c.*292C= (n.*292C=) n.1443C= n.632C= n.457C= c.1184C= (p.Thr395=) c.5063C= (p.Thr1688=) c.4184C= (p.Thr1395=) c.3920C= (p.Thr1307=) c.299C= (p.Thr100=) n.5828C= | dbSNP |