| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108227873G>A | CA286735 | ATM | c.170G>A (p.Trp57Ter) n.300G>A n.269G>A n.304G>A n.320G>A n.4830G>A c.-853G>A (n.-853G>A) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108227873G>T | CA382520515 | ATM | c.170G>T (p.Trp57Leu) n.300G>T n.269G>T n.304G>T n.320G>T n.4830G>T c.-853G>T (n.-853G>T) n.903G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108227873G>C | CA382520512 | ATM | c.170G>C (p.Trp57Ser) n.300G>C n.269G>C n.304G>C n.320G>C n.4830G>C c.-853G>C (n.-853G>C) n.903G>C | dbSNP |