| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250804C>A | CA476671928 | ATM | c.1339C>A (p.Arg447=) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1473C>A n.1489C>A n.834C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1308C>A c.1174C>A (p.Arg392=) c.295C>A (p.Arg99=) c.31C>A (p.Arg11=) n.2072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250804C>G | CA382533738 | ATM | c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1473C>G n.1489C>G n.834C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1308C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) n.2072C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250804C>T | CA274271 | ATM | c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1473C>T n.1489C>T n.834C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1308C>T c.1174C>T (p.Arg392Ter) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250804C= | CA1998770822 | ATM | c.1339C= (p.Arg447=) c.*810C= (n.*810C=) n.1473C= n.1489C= n.834C= c.*274C= (n.*274C=) n.1308C= c.1174C= (p.Arg392=) c.295C= (p.Arg99=) c.31C= (p.Arg11=) n.2072C= | dbSNP |