| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7631476C>T | CA213091 | PET100 | c.138+630C>T (n.138+630C>T) n.85+630C>T c.114+817C>T (n.114+817C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.136+630C>T c.227C>T c.51+630C>T (n.51+630C>T) c.139-174C>T (n.139-174C>T) n.326C>T n.1668C>T n.281C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7631476C= | CA2321015955 | PET100 | c.138+630C= (n.138+630C=) n.85+630C= c.114+817C= (n.114+817C=) c.91C= (p.Gln31=) c.*239C= (n.*239C=) c.208C= (n.208C=) c.142C= (p.Gln48=) c.55C= (p.Gln19=) c.136+630C= c.227C= c.51+630C= (n.51+630C=) c.139-174C= (n.139-174C=) n.326C= n.1668C= n.281C= n.273C= | dbSNP |