| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188997754G>A | CA004730 | COL3A1 | c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188997754G>C | CA004735 | COL3A1 | c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188997754G>T | CA349853876 | COL3A1 | c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188997754G= | CA1315400192 | COL3A1 | c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.1923+1G= (n.1923+1G=) | dbSNP |