ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.188996498T>C
CA004460
COL3A1
c.1662+2T>C (n.1662+2T>C)
c.1761+2T>C (n.1761+2T>C)
ClinVar
dbSNP
2
g.188996498T>G
CA004466
COL3A1
c.1662+2T>G (n.1662+2T>G)
c.1761+2T>G (n.1761+2T>G)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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