| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189006991G>C | CA349845323 | COL3A1 | c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) c.2528-1063G>C (n.2528-1063G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.189006991G>A | CA006230 | COL3A1 | c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.2528-1063G>A (n.2528-1063G>A) | ClinVar dbSNP |