| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189003469G>A | CA005543 | COL3A1 | c.2508+5G>A (n.2508+5G>A) c.2607+5G>A (n.2607+5G>A) c.2527+433G>A (n.2527+433G>A) n.42+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.189003469G>T | CA005549 | COL3A1 | c.2508+5G>T (n.2508+5G>T) c.2607+5G>T (n.2607+5G>T) c.2527+433G>T (n.2527+433G>T) n.42+5G>T | ClinVar dbSNP |