| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189007939G>T | CA006373 | COL3A1 | c.3318+1G>T (n.3318+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) c.2528-115G>T (n.2528-115G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.189007939G>A | CA006363 | COL3A1 | c.3318+1G>A (n.3318+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) c.2528-115G>A (n.2528-115G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.189007939G>C | CA006368 | COL3A1 | c.3318+1G>C (n.3318+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) c.2528-115G>C (n.2528-115G>C) | ClinVar dbSNP |