| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188993460G>T | CA004086 | COL3A1 | c.1050+520G>T (n.1050+520G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.148+520G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188993460G>A | CA004082 | COL3A1 | c.1050+520G>A (n.1050+520G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.148+520G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188993460G= | CA1315398079 | COL3A1 | c.1050+520G= (n.1050+520G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.148+520G= | dbSNP |