| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391804G>A | CA267590 | SMPD1 | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) c.438+301G>A (n.438+301G>A) n.375-202G>A n.1037G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.924G>A n.623+301G>A n.864G>A n.563+301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391804G= | CA1950146337 | SMPD1 | c.739G= (p.Gly247=) c.736G= (p.Gly246=) c.-81G= (n.-81G=) c.438+301G= (n.438+301G=) n.375-202G= n.1037G= c.-223G= (n.-223G=) n.924G= n.623+301G= n.864G= n.563+301G= | dbSNP |