| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1004305A>G | CA267584 | IDUA | c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.1930A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) n.1985A>G n.1966A>G c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) n.2134A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1004305A>C | CA355965961 | IDUA | c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.1930A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) n.1985A>C n.1966A>C c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) n.2134A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1004305A= | CA1433073225 | IDUA | c.1874A= (p.Tyr625=) n.1930A= c.1478A= (p.Tyr493=) n.1985A= n.1966A= c.1940A= (p.Tyr647=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1667A= (p.Tyr556=) c.1586A= (p.Tyr529=) n.2134A= c.914A= (p.Tyr305=) | dbSNP |