Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989957T>C | CA013438 | PMS2 | c.*385-2A>G (n.*385-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) c.988+2016A>G (n.988+2016A>G) c.*410-2A>G (n.*410-2A>G) c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) n.1843-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) n.1102-2A>G c.612-2A>G c.*481-2A>G (n.*481-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) c.*492-2A>G (n.*492-2A>G) c.583+2016A>G (n.583+2016A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.*490-2A>G (n.*490-2A>G) n.2761-2A>G c.*889-2A>G (n.*889-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.*438-2A>G (n.*438-2A>G) c.*625-2A>G (n.*625-2A>G) c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) n.2417-2A>G c.*207-2A>G (n.*207-2A>G) n.969-2A>G c.803+7369A>G (n.803+7369A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) c.804-6966A>G (n.804-6966A>G) n.989-2A>G n.63-7052A>G n.1071-2A>G c.983-2A>G (n.983-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) c.1033+2016A>G (n.1033+2016A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.1076-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5989957T= | CA1685236965 | PMS2 | c.*385-2A= (n.*385-2A=) c.986-2A= (n.986-2A=) c.881-2A= (n.881-2A=) c.989-2A= (n.989-2A=) c.*583-2A= (n.*583-2A=) c.988+2016A= (n.988+2016A=) c.*410-2A= (n.*410-2A=) c.791-2A= (n.791-2A=) c.*388-2A= (n.*388-2A=) c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.*246-2A= (n.*246-2A=) n.1843-2A= c.671-2A= (n.671-2A=) c.584-2A= (n.584-2A=) c.416-2A= (n.416-2A=) c.*79-2A= (n.*79-2A=) c.*85-2A= (n.*85-2A=) n.1102-2A= c.612-2A= c.*481-2A= (n.*481-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) c.*492-2A= (n.*492-2A=) c.583+2016A= (n.583+2016A=) c.821-2A= (n.821-2A=) c.*490-2A= (n.*490-2A=) n.2761-2A= c.*889-2A= (n.*889-2A=) c.1175-2A= (n.1175-2A=) c.*438-2A= (n.*438-2A=) c.*625-2A= (n.*625-2A=) c.*290-2A= (n.*290-2A=) n.2417-2A= c.*207-2A= (n.*207-2A=) n.969-2A= c.803+7369A= (n.803+7369A=) c.*96-2A= (n.*96-2A=) c.804-6966A= (n.804-6966A=) n.989-2A= n.63-7052A= n.1071-2A= c.983-2A= (n.983-2A=) c.56-2A= (n.56-2A=) c.1034-2A= (n.1034-2A=) c.1033+2016A= (n.1033+2016A=) c.680-2A= (n.680-2A=) n.1076-2A= | dbSNP |