Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6003794T>A | CA011631 | PMS2 | c.250+178A>T (n.250+178A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) n.493A>T c.-155-2A>T (n.-155-2A>T) c.35+178A>T (n.35+178A>T) n.323-2A>T c.-102-2A>T (n.-102-2A>T) n.331-2A>T n.307-2A>T c.-330-2A>T (n.-330-2A>T) c.174+178A>T c.164-1158A>T (n.164-1158A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.212-2A>T n.457-2A>T c.-53+178A>T (n.-53+178A>T) c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.362-2A>T n.450-2A>T n.330-2A>T n.251-2A>T n.440A>T n.62+2199A>T n.333-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.-634-2A>T (n.-634-2A>T) c.-234-2A>T (n.-234-2A>T) n.338-2A>T c.-534-2A>T (n.-534-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003794T>C | CA011625 | PMS2 | c.250+178A>G (n.250+178A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) n.493A>G c.-155-2A>G (n.-155-2A>G) c.35+178A>G (n.35+178A>G) n.323-2A>G c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.331-2A>G n.307-2A>G c.-330-2A>G (n.-330-2A>G) c.174+178A>G c.164-1158A>G (n.164-1158A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.212-2A>G n.457-2A>G c.-53+178A>G (n.-53+178A>G) c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.362-2A>G n.450-2A>G n.330-2A>G n.251-2A>G n.440A>G n.62+2199A>G n.333-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.-634-2A>G (n.-634-2A>G) c.-234-2A>G (n.-234-2A>G) n.338-2A>G c.-534-2A>G (n.-534-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003794T>G | CA10578724 | PMS2 | c.250+178A>C (n.250+178A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) n.493A>C c.-155-2A>C (n.-155-2A>C) c.35+178A>C (n.35+178A>C) n.323-2A>C c.-102-2A>C (n.-102-2A>C) n.331-2A>C n.307-2A>C c.-330-2A>C (n.-330-2A>C) c.174+178A>C c.164-1158A>C (n.164-1158A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.212-2A>C n.457-2A>C c.-53+178A>C (n.-53+178A>C) c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.362-2A>C n.450-2A>C n.330-2A>C n.251-2A>C n.440A>C n.62+2199A>C n.333-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.-634-2A>C (n.-634-2A>C) c.-234-2A>C (n.-234-2A>C) n.338-2A>C c.-534-2A>C (n.-534-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |