Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6009019T>C | CA010642 | PMS2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.66A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.73A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.81A>G n.57A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.22A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.112A>G n.10A>G n.80A>G n.1A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.88A>G c.-590A>G (n.-590A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6009019T>G | CA366745252 | PMS2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.66A>C c.-400A>C (n.-400A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.73A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) n.81A>C n.57A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.22A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.112A>C n.10A>C n.80A>C n.1A>C c.-215A>C (n.-215A>C) n.88A>C c.-590A>C (n.-590A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6009019T>A | CA010652 | PMS2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.66A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.73A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) n.81A>T n.57A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.22A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.112A>T n.10A>T n.80A>T n.1A>T c.-215A>T (n.-215A>T) n.88A>T c.-590A>T (n.-590A>T) c.-884A>T (n.-884A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-779A>T (n.-779A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |