Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47804958G>T | CA013109 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.3173-660G>T (n.3173-660G>T) n.3571G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.942G>T (n.942G>T) c.2330-660G>T (n.2330-660G>T) n.2338G>T n.3559G>T n.1492G>T n.1066G>T n.1065G>T n.896G>T n.2191G>T c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.169+3237C>A (n.169+3237C>A) c.*124+3036C>A (n.*124+3036C>A) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804958G>A | CA346760142 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.3173-660G>A (n.3173-660G>A) n.3571G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.942G>A (n.942G>A) c.2330-660G>A (n.2330-660G>A) n.2338G>A n.3559G>A n.1492G>A n.1066G>A n.1065G>A n.896G>A n.2191G>A c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.169+3237C>T (n.169+3237C>T) c.*124+3036C>T (n.*124+3036C>T) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804958G>C | CA346760143 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.3173-660G>C (n.3173-660G>C) n.3571G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.942G>C (n.942G>C) c.2330-660G>C (n.2330-660G>C) n.2338G>C n.3559G>C n.1492G>C n.1066G>C n.1065G>C n.896G>C n.2191G>C c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.169+3237C>G (n.169+3237C>G) c.*124+3036C>G (n.*124+3036C>G) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) | dbSNP |
2 | g.47804958G= | CA2496052899 | FBXO11,MSH6 | c.3190G= (p.Glu1064=) c.3173-660G= (n.3173-660G=) n.3571G= c.1921G= (p.Glu641=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.942G= (n.942G=) c.2330-660G= (n.2330-660G=) n.2338G= n.3559G= n.1492G= n.1066G= n.1065G= n.896G= n.2191G= c.3487G= (p.Glu1163=) c.3097G= (p.Glu1033=) c.169+3237C= (n.169+3237C=) c.*124+3036C= (n.*124+3036C=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.2581G= (p.Glu861=) c.391G= (p.Glu131=) c.3304G= (p.Glu1102=) | dbSNP dbSNP |