| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47800313G>T | CA346753343 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>T (p.Trp678Leu) c.2330G>T (p.Trp777Leu) n.2414G>T c.1606+724G>T (n.1606+724G>T) c.2336G>T (p.Trp779Leu) c.628-3107G>T (n.628-3107G>T) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.169+7882C>A (n.169+7882C>A) c.*124+7681C>A (n.*124+7681C>A) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.2327G>T (p.Trp776Leu) c.-767G>T (n.-767G>T) c.2147G>T (p.Trp716Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800313G>A | CA010055 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>A (p.Trp678Ter) c.2330G>A (p.Trp777Ter) n.2414G>A c.1606+724G>A (n.1606+724G>A) c.2336G>A (p.Trp779Ter) c.628-3107G>A (n.628-3107G>A) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.169+7882C>T (n.169+7882C>T) c.*124+7681C>T (n.*124+7681C>T) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.2327G>A (p.Trp776Ter) c.-767G>A (n.-767G>A) c.2147G>A (p.Trp716Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800313G>C | CA346753358 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>C (p.Trp678Ser) c.2330G>C (p.Trp777Ser) n.2414G>C c.1606+724G>C (n.1606+724G>C) c.2336G>C (p.Trp779Ser) c.628-3107G>C (n.628-3107G>C) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.169+7882C>G (n.169+7882C>G) c.*124+7681C>G (n.*124+7681C>G) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.2327G>C (p.Trp776Ser) c.-767G>C (n.-767G>C) c.2147G>C (p.Trp716Ser) | dbSNP |