| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476513C>A | CA346729325 | MSH2 | c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.5C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2224C>A n.2214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47476513C>T | CA020138 | MSH2 | c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.5C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2224C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47476513C>G | CA346729326 | MSH2 | c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.5C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2224C>G n.2214C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476513C= | CA2495873688 | MSH2 | c.2152C= (p.Gln718=) c.1954C= (p.Gln652=) c.*452C= (n.*452C=) c.5C= c.*548C= (n.*548C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.2224C= n.2214C= | dbSNP |