| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475024G>T | CA346728248 | MSH2 | c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.1562-1G>T (n.1562-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) c.*732-1G>T (n.*732-1G>T) n.1832-1G>T n.1822-1G>T | dbSNP |
| 2 | g.47475024G>A | CA019206 | MSH2 | c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.1562-1G>A (n.1562-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) c.*732-1G>A (n.*732-1G>A) n.1832-1G>A n.1822-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475024G>C | CA346728247 | MSH2 | c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.1562-1G>C (n.1562-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) c.*732-1G>C (n.*732-1G>C) n.1832-1G>C n.1822-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.47475024G= | CA2495872368 | MSH2 | c.1760-1G= (n.1760-1G=) c.1562-1G= (n.1562-1G=) c.*60-1G= (n.*60-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) c.*300-1G= (n.*300-1G=) c.*526-1G= (n.*526-1G=) c.*732-1G= (n.*732-1G=) n.1832-1G= n.1822-1G= | dbSNP |