| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37040240G>A | CA006106 | MLH1 | c.1613G>A (p.Trp538Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1559-10246G>A (n.1559-10246G>A) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.1566G>A n.995G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.881G>A (p.Trp294Ter) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1504G>A n.324G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) c.182-10246G>A (n.182-10246G>A) c.1588G>A c.381G>A c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37040240G>C | CA352060178 | MLH1 | c.1613G>C (p.Trp538Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1559-10246G>C (n.1559-10246G>C) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.1566G>C n.995G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.881G>C (p.Trp294Ser) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1504G>C n.324G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) c.182-10246G>C (n.182-10246G>C) c.1588G>C c.381G>C c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) | dbSNP |