UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996645A>C | CA005432 | MLH1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.158A>C n.1120-1325A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.96A>C n.133A>C n.174A>C c.116+2982A>C (n.116+2982A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.128A>C n.85A>C c.118A>C c.-726A>C (n.-726A>C) n.70A>C n.265A>C n.147A>C n.166A>C c.-517+2982A>C (n.-517+2982A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-723+2755A>C (n.-723+2755A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996645A>T | CA352035384 | MLH1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.158A>T n.1120-1325A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.96A>T n.133A>T n.174A>T c.116+2982A>T (n.116+2982A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.128A>T n.85A>T c.118A>T c.-726A>T (n.-726A>T) n.70A>T n.265A>T n.147A>T n.166A>T c.-517+2982A>T (n.-517+2982A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-723+2755A>T (n.-723+2755A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) | dbSNP |