| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803744A>T | CA345257 | FGFR3 | c.1082-586A>T (n.1082-586A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.931-1080A>T (n.931-1080A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.227-586A>T n.1390A>T n.1409A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803744A>G | CA355978247 | FGFR3 | c.1082-586A>G (n.1082-586A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.931-1080A>G (n.931-1080A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.227-586A>G n.1390A>G n.1409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |