| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803731C>A | CA355978198 | FGFR3 | c.1082-599C>A (n.1082-599C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.931-1093C>A (n.931-1093C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.227-599C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1377C>A n.1396C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1803731C>G | CA345255 | FGFR3 | c.1082-599C>G (n.1082-599C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.931-1093C>G (n.931-1093C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.227-599C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.1377C>G n.1396C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803731C= | CA1433506300 | FGFR3 | c.1082-599C= (n.1082-599C=) c.*26C= (n.*26C=) c.931-1093C= (n.931-1093C=) c.958C= (p.Leu320=) c.970C= (p.Leu324=) n.227-599C= c.328C= (p.Leu110=) n.1377C= n.1396C= | dbSNP |
| 4 | g.1803731C>T | CA355978200 | FGFR3 | c.1082-599C>T (n.1082-599C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.931-1093C>T (n.931-1093C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.227-599C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1377C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP |