| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218809768G>A | CA345205 | CYP27A1 | c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.256-2454G>A (n.256-2454G>A) n.265-2454G>A n.880+1G>A c.27-2454G>A (n.27-2454G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218809768G>T | CA350584205 | CYP27A1 | c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.256-2454G>T (n.256-2454G>T) n.265-2454G>T n.880+1G>T c.27-2454G>T (n.27-2454G>T) | ClinVar dbSNP |