Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218809756G>T | CA345201 | CYP27A1 | c.435G>T (p.Gly145=) c.153G>T (p.Gly51=) c.256-2466G>T (n.256-2466G>T) n.265-2466G>T n.869G>T c.27-2466G>T (n.27-2466G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218809756G>A | CA431233751 | CYP27A1 | c.435G>A (p.Gly145=) c.153G>A (p.Gly51=) c.256-2466G>A (n.256-2466G>A) n.265-2466G>A n.869G>A c.27-2466G>A (n.27-2466G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |