| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240757337del | CA345189 | KIF1A | c.2555+1023del (n.2555+1023del) c.2840del (p.Leu947ArgfsTer4) c.1793+1023del (n.1793+1023del) c.2813del (p.Leu938ArgfsTer4) c.2582+1023del (n.2582+1023del) n.2713+1023del n.1852+1023del c.2657+1023del (n.2657+1023del) n.1930+1023del c.1835del (p.Leu612ArgfsTer4) c.2915del (p.Leu972ArgfsTer4) c.2789del (p.Leu930ArgfsTer4) c.2630+1023del (n.2630+1023del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240757337A= | CA3085660919 | KIF1A | c.2555+1023T= (n.2555+1023T=) c.2840T= (p.Leu947=) c.1793+1023T= (n.1793+1023T=) c.2813T= (p.Leu938=) c.2582+1023T= (n.2582+1023T=) n.2713+1023T= n.1852+1023T= c.2657+1023T= (n.2657+1023T=) n.1930+1023T= c.1835T= (p.Leu612=) c.2915T= (p.Leu972=) c.2789T= (p.Leu930=) c.2630+1023T= (n.2630+1023T=) | dbSNP dbSNP |