| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804396T>G | CA355979036 | FGFR3 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.931-428T>G (n.931-428T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.293T>G n.1549T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T>A | CA345158 | FGFR3 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.931-428T>A (n.931-428T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.293T>A n.1549T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804396T>C | CA355979035 | FGFR3 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.931-428T>C (n.931-428T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.293T>C n.1549T>C n.1568T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T= | CA1433506726 | FGFR3 | c.1148T= (p.Val383=) c.*198T= (n.*198T=) c.931-428T= (n.931-428T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1142T= (p.Val381=) n.293T= n.1549T= n.1568T= | dbSNP |