| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803785G>A | CA355978395 | FGFR3 | c.1082-545G>A (n.1082-545G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.931-1039G>A (n.931-1039G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.227-545G>A n.1431G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803785G>T | CA345154 | FGFR3 | c.1082-545G>T (n.1082-545G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.931-1039G>T (n.931-1039G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.227-545G>T n.1431G>T n.1450G>T | ClinVar dbSNP |