| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813703del | CA261215 | PRRT2 | c.649del (p.Arg217GlufsTer12) c.339+310del (n.339+310del) n.105del c.357del (p.Glu120SerfsTer7) n.470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813702_29813703dup | CA7994561 | PRRT2 | c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13) c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup) n.104_105dup c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8) n.469_470dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813703dup | CA180353 | PRRT2 | c.649dup (p.Arg217ProfsTer8) c.339+310dup (n.339+310dup) n.105dup c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?) n.470dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813702_29813703del | CA2632604583 | PRRT2 | c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7) c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del) n.104_105del c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?) n.469_470del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813701_29813703dup | CA2632604581 | PRRT2 | c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro) c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup) n.103_105dup c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro) n.468_470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813701_29813703del | CA645595365 | PRRT2 | c.647_649del (p.Pro216del) c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del) n.103_105del c.355_357del (p.Pro119del) n.468_470del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |