| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161328466C>T | CA011515 | SDHC | c.*149C>T (n.*149C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.21-12128C>T (n.21-12128C>T) c.77+4796C>T (n.77+4796C>T) c.246C>T n.622C>T n.178C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161328466C= | CA1148224789 | SDHC | c.*149C= (n.*149C=) c.148C= (p.Arg50=) c.21-12128C= (n.21-12128C=) c.77+4796C= (n.77+4796C=) c.246C= n.622C= n.178C= n.173C= | dbSNP |